当前位置 首页 司法鉴定 正文

浙江千麦司法鉴定中心对婴儿原发性肉碱缺乏症造成脂肪代谢紊乱致多脏器功能衰竭死亡的法医病理鉴定

浙江千麦司法鉴定中心对婴儿原发性肉碱缺乏症造成脂肪代谢紊乱致多脏器功能衰竭死亡的法医病理鉴定缩略图

浙江千麦司法鉴定中心对婴儿原发性肉碱缺乏症造成脂肪代谢紊乱致多脏器功能衰竭死亡的法医病理鉴定

案例内容
【案情简介】

死者,男,年龄:7月5天。2017年8月17日出现发热,体温最高为39.0℃,无寒战,无咳嗽、流涕,无恶心、呕吐,解稀便6次,无粘液血便,偶有抽搐,持续3分钟左右;2017年8月19日转入浙江省XX市中心医院住院治疗,当日凌晨再次出现抽搐2次,辅助检查:2017年8月19日,超敏CRP:4.3mg/L,白细胞15.9×109/L,嗜中性粒细胞65.7%,淋巴细胞22.9%,血红蛋白105g/L,血小板439×109/L;肌钙蛋白0.15ng/ml,谷草转氨酶158.1IU/L,乳酸脱氢酶310.0IU/L。肌酸激酶106.2IU/L,肌酸激酶同工酶14.91IU/L,谷丙转氨酶102.0IU/L。夜间21:30出现气促,予面罩吸氧,23:30再次查房气促没有缓解,两肺可闻及干啰音及痰音,2017年8月20日凌晨2:55突发呼吸停止,面色发绀,测心率88次/分,立即抢救,抢救无效,于3:43宣布死亡。

2017年8月21日杭州XX医学检验所有限公司遗传代谢病和酰基肉碱谱分析报告:乙酰肉碱1.71(参考值4.50-65.00),丙酰肉碱0.01(参考值:0.30-5.00),丁酰肉碱0.01(参考值:0.05-0.60),3-羟基丁酰肉碱0.01(0.03-0.70),丁二酰肉碱0.02(参考值:0.10-1.70),建议:本次结果显示游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低,提示原发性肉碱缺乏症。

【鉴定过程】

尸表检验:冰冻缓解尸体,发育正常,尸表未见明显异常。

解剖检验:右锁骨下方颈椎外侧可见皮下软组织出血,肝脏淤血明显,左肝表面可见出血,余未见明异常。

组织病理性检验:心肌纤维较纤细,纤维间隙增宽,心肌细胞内可见圆形空泡。肝脏被膜下肝小叶结构消失,肝实质内可见大量脂肪空泡,正常肝细胞结构少见,肝窦扩张充血,局部可见红细胞漏出。间质血管充血,未见纤维组织增生。肾脏被膜下肾单位可辨,肾小球球囊未见异常,毛细血管丛扩张,内见脂肪空泡。近端曲管内可见大量脂肪空泡。曲管间结构疏松淡染,其间小血管扩张充血,集合管。余未见明显异常。

病理学诊断:1.重度脂肪肝;2.肾脂肪变性;3.心肌脂肪变性;4.重度脑水肿。

【分析说明】

1.本例尸检,未检见机械性损伤及机械性窒息征象;理化检验未检见常见的致死性毒、药物。

2.根据组织病理学所见,本例肝、肾、心器官均出现严重脂肪变性,重度脑水肿,结合临床记载的死亡过程,其死因符合脂肪代谢紊乱导致的多脏器功能衰竭死亡。

根据死者遗传代谢病和酰基肉碱谱分析报告记载,死者患有原发性肉碱缺乏症。肉碱是把脂肪酸从胞质溶胶运送到线粒体内所必需的,以防止脂肪酸积聚在细胞内,肉碱缺乏会造成脂肪代谢异常。临床上表现为反覆性的脑神经病变、肝脏脂肪变性和肝功能损害、心肌病变导致心衰。本例的组织病理学表现符合肉碱缺乏症的病理学特征。

肉碱缺乏症分为继发性和原发性两类,原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病。

【鉴定意见】

死者系因患有原发性肉碱缺乏症,造成脂肪代谢紊乱,多脏器功能衰竭死亡。

微信扫码进入小程序

微信扫描二维码
趣学法律